Os cientistas descobriram mais uma
Uma doença mortal e rara com uma taxa de mortalidade extremamente alta que afeta apenas homens. Tem uma taxa de mortalidade de 40%, uma das mais altas do mundo.
Os médicos dizem que os homens com síndrome de VEXAS ficam muito doentes e não respondem a nenhum tratamento, e mesmo as altas doses de esteróides e quimioterapias não ajudam.
Estes são os sintomas que você precisa saber
A síndrome VEXAS é uma condição autoinflamatória, o que significa que a inflamação letal é causada pelo seu próprio corpo. Os sintomas desta doença são febres repentinas sem qualquer causa, coágulos sanguíneos, inflamação da cartilagem, inflamação dos tecidos pulmonares e vasos sanguíneos.
A inflamação dos vasos sanguíneos é especialmente perigosa porque pode danificar os órgãos vitais do corpo.
O que é a síndrome VEXAS?
Normalmente, os cientistas identificam novas doenças observando os sintomas e estudam pessoas com sintomas semelhantes para encontrar um gene comum que causa problemas.
Desta vez, eles fizeram o oposto.
Eles procuraram 800 genes que causam inflamação e, em seguida, cruzaram a referência desses genes com pessoas com problemas de saúde não diagnosticados.
Eles descobriram que muitos homens tinham essa doença até então desconhecida.
Outra particularidade sobre essa doença é que, embora as pessoas nasçam com o gene que a causa, as pessoas nascem livres da doença. Ela aparece do nada em algum momento da vida e não há cura para ela.
A síndrome não parece ocorrer até a idade adulta e foi encontrada apenas em homens. Uma razão para isso pode ser que a mutação está ligada ao cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Os pesquisadores levantaram a hipótese de que o cromossomo X adicional poderia de alguma forma anular a mutação e fornecer um efeito protetor. (Na verdade, outras doenças genéticas, como certos tipos de hemofilia, também são ligadas ao X e, portanto, são muito mais prováveis de ocorrer em homens do que em mulheres.)
A pesquisa sobre a doença foi publicada no New England Journal of Medicine e continua a busca por terapias eficazes para a doença.